Dec 212011
 
Zarévich Alexéi Nikoláyevich Romanov

El Zarévich Alexéi Nikoláyevich Romanov, hasta ahora el más famoso hemofílico.

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre,  se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule.

Los portadores de la enfermedad presentan frecuentes cuadros de sangramientos internos y externos, requiriendo para su tratamiento que se les suministren los factores coagulantes y en algunos casos transfusiones de sangre. El costo del tratamiento en algunos países puede costar hasta US$ 300.000, lo que en el trascurso de la vida podría alcanzar unos 20 millones.

Esta situación podría cambiar en el futuro cercano según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine. Según la publicación, los investigadores han logrado utilizar un virus relacionado a la familia de los adenovirus como vector para reemplazar el gen defectuoso en los pacientes. Esta podría se la primera enfermedad bien conocida que pueda ser curada con un tratamiento genético.

El vector viral utilizado por el equipo insertó el gen de reemplazo en células vivas del paciente, teniendo especial cuidado de evitar los cromosomas que podrían inducir la aparición de mutaciones cancerosas.

Las pruebas lograron inducir un aumento fisiológicamente significativo del factor coagulante hasta por 22 meses.

Si bien este avance es en lo inmediato de gran interés para los pacientes de hemofilia, es sin duda un gran avance en el estudio de métodos de terapia genética para otras enfermedades hereditarias.